Panel ampliado errores congénitos

Hoy día en Argentina, se sigue proponiendo ampliar la detección de errores Congénitos en el recién nacido. Hace dos años se promulgó la Ley , aún no reglamentada, que obliga a ampliar la pesquisa neonatal a más de 25 enfermedades poco frecuentes, utilizando las mismas 5 gotas de sangre que las que se usan para el diagnóstico actual. 1 errores congénitos 2 errores congénitos del metabolismo 3 fesen 4 errores congénitos recién nacidos 5 El Laboratorio de Detección de Errores Congénitos comenzó su actividad en , efectuando actualmente la pesquisa de un panel de 7 enfermedades, el cual incluye Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito Primario (ambas obligatorias en la provincia de Buenos Aires por Ley /86), Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal. 6 Panel Ampliado de Detecci 7 PANEL AMPLIADO de Screening Neonatal 8 Panel ampliado y errores cong 9 Se detectan 20 errores congénitos del metabolismo. Son acidurias orgánicas y trastornos de oxidación de ácidos grasos. Las mismas se detectano con un solo pinchazo en el talón del recién nacido, en el mismo momento en el que se realiza el screening neonatal habitual. 10 El procedimiento para solicitar la realización del panel ampliado de errores congénitos por EMT será idéntico al utilizado actualmente con las pruebas clásicas de Detección de Errores Congénitos, debiendo tenerse en cuenta los siguientes aspectos. 12

panel ampliado errores congénitos ampliando progresivamente a un panel de siete determinaciones como galacto-semia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y enfermedad de jarabe de arce. Progresivamente fue aumentando el número de niños pesquisados hasta llegar a un techo de poco más de recién nacidos al año en